Titia de Lange

Vincitrice del Premio Pezcoller-AACR 2024

Titia De Lange è stata premiata per le sue scoperte rivoluzionarie sui telomeri e sul complesso proteico shelterin, che hanno chiarito come la protezione dei cromosomi prevenga l’instabilità genomica e lo sviluppo del cancro.

La scoperta dello “scudo” dei cromosomi

Per decenni la scienza non è riuscita a spiegare come le cellule distinguessero le estremità naturali dei cromosomi dalle rotture del DNA. La Dr.ssa de Lange ha risolto questo mistero identificando lo shelterin, un gruppo di proteine che agisce come un vero e proprio “scudo” protettivo. Lo shelterin inganna la cellula impedendole di avviare erroneamente un processo di riparazione che finirebbe per fondere i cromosomi e distruggere il codice genetico.

Danno al DNA e nascita dei tumori

I suoi esperimenti hanno mostrato le conseguenze catastrofiche che si verificano quando questo scudo si rompe. Senza lo shelterin, le estremità dei cromosomi rimangono esposte, innescando un’enorme instabilità genetica. Nelle cellule in cui i geni soppressori tumorali sono già mutati, questo caos genetico diventa il motore definitivo che trasforma le cellule sane in tumori aggressivi.

Il controllo dei telomeri e le nuove terapie

Titia de Lange ha inoltre dimostrato che lo shelterin regola di precisione la lunghezza dei telomeri, impedendo loro di crescere in modo incontrollato e di fornire alle cellule tumorali la capacità di replicarsi all’infinito. Aver chiarito questo delicato equilibrio ha aperto prospettive inedite per la diagnosi precoce del cancro e per lo sviluppo di terapie oncologiche mirate.

“Comprendere il modo in cui le nostre cellule proteggono il proprio codice genetico è essenziale per capire come nasce il cancro. Celebrare il lavoro di una vita di Titia de Lange significa rendere omaggio a una scoperta che ha cambiato il corso della medicina moderna.”

Enzo Galligioni, Presidente della Fondazione Pezcoller